PN polyneuropatia

Faktoja Alaskanmalamuuttien Polyneuropatiasta ja DNA-testistä

TAUTI Tautiin liittyy vika impulssien välittymisessä hermoista lihaksiin. Kliiniset oireet ovat yleensä havaittavissa 8-14 kuukauden iässä. Aluksi kliiniset oireet ovat hienovaraisia. Taudille on tyypillistä hitaasti etenevä liikunnan intoleranssi ”sietokyvyn aleneminen”. Monille koirille tulee myös kurkunpään halvaus. Taudin edetessä koira kävelee poikkeavasti ja sen lihaksien surkastuminen on nähtävissä.

PERINNÖLLISYYS Alaskanmalamuuttien polyneuropatia on yksinkertaisesti peittyvästi periytyvä, autosomaali-resessiivinen. Autosomaalinen tarkoittaa, että tauti ei ole sukupuoleen sidottu ja peittyvästi merkitsee, että tauti näkyy vain, jos pentu saa viallisen geenin molemmilta vanhemmilta. Kaikki geenit tulevat kahtena kappaleena, tauti on resessiivinen kun terve geeni voi peittää läsnäolollaan virheellisen geenin.
Koiraa jolla on yksi normaali ja yksi virheellinen kopio geenistä kutsutaan kantajaksi. Se ei näytä merkkejä taudista. Ainoastaan silloin kun koiran molemmat geenikopiot ovat viallisia koira sairastuu, tässä tapauksessa nähtävillä on lihasten väsymistä.

MUTAATIO Alaskanmalamuuttien polyneuropatia on verrattavissa ihmisillä olevaan sairauteen nimeltään CMT4 ( Charcot – Marie – Tooth Type 4) ja Vinttikoirien polyneuropatiaan. Näiden polyneuropatioiden aiheuttaja on mutaatio geenissä NDRG1. Olemme nyt osoittaneet, että myös alaskanmalamuuteilla polyneuropatian aiheutta mutaatioNDRG1 –geenissä. Tämän tiedon perusteella on kehitetty DNA-testi. Nyt siis on mahdollista testauttaa oma koira tämän testin avulla.

TESTI JA TULOS

DNA Testi tehdään joko EDTA putkeen otetusta verestä tai näytepuikolla otetusta poskisolunäytteestä.

Koiran omistajalle lähetetään geneettinen diagnoosi todistus koiran tuloksesta:

– Homozygous normal/normaali

– Heterozygous carrier/kantaja

– Homozygote sick/sairas

Homozygous normal/normaali tarkoittaa, että koiralla on kaksi tervettä geenikopiota eikä mutataatiota geenissä NDRG 1. Koiraa jolla on tämä tulos voidaan käyttää jalostukseen varauksetta.

Heterozygous carrier/kantaja tarkoittaa, että koiralla on yksi normaali geeni ja yksi viallinen geeni. Koira on kliinisesti terve, mutta välittää viallisen geenin jälkeläisilleen. Tällaista koiraa voidaan käyttää jalostukseen ainoastaan tuloksella Homozygous normal/normaali olevan koiran kanssa, jolloin sairaita pentuja ei synny.

Homozygous sick/sairas tarkoittaa, että koiralla on kaksi viallista geenikopiota ja se on sairas. Tällaista koiraa ei tule käyttää jalostukseen.

Testauspaikkoja;

Kööpenhaminan yliopisto, Tanska

http://ivh.ku.dk/english/documents/dnatesthereditarydiseases/alaskanmalamuteenglish/

Kalifornian yliopisto, USA

http://www.vgl.ucdavis.edu/services/dog/AlaskanMalamutePN.php

Minnesotan yliopisto, USA

https://www.vetmed.umn.edu/departments/veterinary-and-biomedical-sciences/research/canine-genetics-lab/genetic-testing/alasakan-malamute-polyneuropathy

Laboklin, Suomi

http://laboklin.fi/

Movet, Suomi

http://movet.fi

Eläimien DNA testit, Englanti

https://www.animaldnadiagnostics.co.uk/

My dog Dna

https://mydogdna.com/